virprom.com – Sindrom Fragile X merupakan penyebab utama disabilitas intelektual bawaan seperti autisme.
Sindrom ini menyebabkan gejala kesehatan perilaku, fisik, intelektual dan mental.
Wanita cenderung memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan pria.
Baca juga: Kolesterol Tinggi Apakah Bisa Dipicu Faktor Genetik?
FXS tidak mengancam jiwa, dan meskipun belum ada obatnya, pengobatan dan terapi dapat membantu menekan gejala. Alasan
Sindrom Fragile X diturunkan dari orang tua ke anak melalui janin.
Sindrom ini disebabkan oleh perubahan gen FMR1 pada kromosom X.
Kromosom X merupakan salah satu jenis kromosom seks, anak perempuan mempunyai dua kromosom X, sedangkan anak laki-laki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Biasanya, gen FMR1 bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang disebut Fragile X Mental Retardation Protein 1 (FMRP).
Namun, anak-anak yang menderita sindrom Fragile X tidak dapat memproduksi protein FMRP.
Protein FMRP ini berfungsi mendukung kerja sistem saraf, perkembangan otak dan perkembangan sinapsis. Gejala
Sindrom Fragile X mempengaruhi kecerdasan, kesehatan mental, karakteristik fisik dan perilaku anak.
Gejala umum di setiap kategori meliputi:
Baca juga: Penyebab Sindrom Stevens Johnson, Penyakit Kulit Langka. Masalah mental: kecemasan, depresi, perilaku obsesif-kompulsif. Masalah fisik: Wajah panjang dan sempit Dahi besar Rahang besar Kulit lembut Telinga besar dan mata juling Jari-jari sangat fleksibel atau bersendi ganda Kaki datar Testis membesar (pada pria, setelah pubertas) Langit-langit melengkung (langit-langit mulut) Tonus otot rendah. Masalah perilaku: Gangguan spektrum autisme Keterlambatan dalam merangkak atau berjalan Tangan mengepak atau menggigit secara spontan Perilaku hiperaktif atau impulsif Cacat intelektual Keterlambatan bicara dan bahasa Kecenderungan menghindari kontak mata.
Baca juga: Diagnosis Sindrom Jacob (sindrom XYY).
Ada sedikit tanda-tanda sindrom X rapuh pada anak-anak.
Beberapa hal yang akan dinilai oleh penyedia layanan kesehatan meliputi: Lingkar kepala yang besar pada anak Kecacatan intelektual Testis yang besar setelah masa pubertas Perbedaan halus pada fitur wajah.
Pengujian genetik dapat mendiagnosis penyakit ini. Pemeliharaan
Sindrom Fragile X tidak dapat disembuhkan, namun gejalanya dapat diobati.
Dokter mungkin meresepkan berbagai obat bersamaan dengan terapi. Contoh obat, yang dikelompokkan berdasarkan gejalanya, meliputi: Kejang atau perubahan suasana hati: Gabapentin lithium carbonate. ADHD: methylphenidate dan dextroamphetamine, venlafaxine dan nefazodone.
Baca juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18) Agresi atau gangguan obsesif-kompulsif: Fluoxetine Sertraline dan Citalopram. Masalah tidur: Trazodone Melatonin.
Bicarakan dengan dokter Anda tentang kemungkinan efek samping dan komplikasi yang mungkin terjadi pada setiap pengobatan.
Anak laki-laki biasanya didiagnosis sekitar usia 35-37 bulan dan anak perempuan sekitar 42 bulan.
Waspadai gejala pada anak mulai usia 12 bulan, segera hubungi dokter jika dicurigai. Komplikasi
Komplikasi sindrom Fragile X dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain: Infeksi telinga berulang pada anak-anak. Kejang.
Sindrom Fragile X dapat menyebabkan autisme atau gangguan terkait, meskipun tidak semua anak dengan sindrom Fragile X mengalami masalah ini.
Baca juga: Pencegahan Sindrom Reye
Konseling genetik dapat membantu jika pasangan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan sedang merencanakan kehamilan. Dengarkan berita terkini dan berita pilihan kami langsung di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk mengakses saluran WhatsApp virprom.com: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda sudah menginstal aplikasi WhatsApp.