virprom.com – Sindrom Aase merupakan kelainan bawaan langka yang ditandai dengan anemia dengan kelainan bentuk sendi dan tulang multipel.
Sindrom Aase dianggap sebagai kelainan genetik resesif autosomal. Dasar genetik penyakit ini tidak diketahui.
Anemia disebabkan oleh evolusi sumsum tulang untuk membuat sel darah.
Baca juga: Penyebab Anemia
Banyak kasus penyakit Aase terjadi tanpa penyebab yang jelas dan tidak bersifat bawaan (inherited).
Namun, beberapa kasus terbukti diturunkan dalam keluarga.
Hal ini disebabkan oleh 20 mutasi yang penting untuk pembentukan protein yang tepat.
Kondisi ini mirip dengan anemia Diamond-Blackfan dan kedua kondisi ini tidak perlu diperhatikan.
Beberapa orang dengan anemia Diamond-Blackfan kehilangan bagian kromosom 19.
Pada sindrom Aase, anemia disebabkan oleh buruknya perkembangan sumsum tulang dan pembentukan sel darah. Gejala
Gejala yang mungkin terjadi antara lain: pergelangan tangan retak atau kecil, langit-langit mulut sumbing, telinga kendur, sendi kelopak mata terkulai pascapersalinan (kelainan bentuk, kram), bahu sempit, kulit pucat, ibu jari patah.
Baca juga: Ketahui Jenis-Jenis Penyakit Keturunan agar Hati-hati dalam Mendiagnosis
Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.
Tes yang mungkin dilakukan meliputi: Biopsi sumsum tulang lengkap (CBC), terapi sinar-X
Perawatan mungkin termasuk transfusi darah pada tahun pertama kehidupan untuk mengobati anemia.
Steroid seperti prednison juga digunakan untuk mengobati anemia yang berhubungan dengan sindrom Aase.
Namun, sebaiknya digunakan hanya setelah berkonsultasi dengan dokter yang berpengalaman dalam menangani anemia mengenai manfaat dan risikonya.
Transplantasi sumsum tulang diperlukan jika pengobatan lain gagal.
Hubungi dokter Anda segera jika Anda melihat adanya gejala yang memburuk atau cari pertolongan medis sebelum komplikasi terjadi. Konsekuensi
Komplikasi yang terkait dengan anemia meliputi:
Baca juga: Pahami Hubungan Anemia dan Kanker, Kelelahan, Hipoksia, Anemia.
Masalah jantung dapat menyebabkan komplikasi yang berbeda-beda tergantung pada kecacatan spesifiknya.
Kasus sindrom Aase yang parah berhubungan dengan lahir mati atau kematian dini. Melindungi
Seperti kebanyakan penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya sepenuhnya.
Dengan pengenalan dan pengobatan infeksi pada masa kanak-kanak secara cepat; Akibat rendahnya jumlah sel darah putih dapat ditekan.
Konseling genetik dianjurkan jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut dan berencana untuk hamil. Dengarkan berita bagus dan pilihan informasi kami sendiri di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk bergabung dengan WhatsApp virprom.com: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda telah menginstal WhatsApp.