virprom.com – Aktivis Italia, Sammy Basso meninggal dunia di usia 28 tahun, Minggu (10/6/2024) ini. Sebelumnya, dia adalah penderita progeria yang paling lama bertahan hidup di dunia
Progeria merupakan penyakit genetik progresif yang menyebabkan penuaan dini secara cepat pada anak, terutama pada dua tahun pertama kehidupannya.
Gejala progeria antara lain pertumbuhan dan perkembangan lambat, rambut rontok atau kebotakan, wajah dan rahang tampak kecil, kulit tipis, keriput, urat terlihat, suara bernada tinggi, dan pendengaran berkurang. Lalu apa penyebab progeria?
Dikutip dari situs Siloam Hospital, sindrom progeria Hutchinson-Gilford atau penyakit progeria disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi pada gen lamin A (LMNA).
Lamin A adalah protein yang menyatukan inti sel.
Seperti ditulis Cleveland Clinic, mutasi kecil pada gen lamin A menyebabkan bentuk protein lamin A abnormal yang disebut progerin.
Progerin ini membuat inti sel tidak stabil dan perlahan menyebabkan kerusakan. Akibatnya, sel-sel akan mati dan memicu penuaan dini.
Hampir semua kasus progeria terjadi sebagai mutasi baru yang spontan pada gen LMNA. Artinya, progeria tidak diturunkan dari orang tua ke anak.
Penyakit progeria dapat cepat diketahui dengan memperhatikan tumbuh kembang anak serta gejala yang dikeluhkan.
Dokter biasanya juga melakukan tes genetik dengan mengambil sampel darah.
Baca juga: Mengenal Penyakit Langka Progeria yang Menyebabkan Anak Menua. Apakah progeria bisa disembuhkan?
Progeria tidak dapat disembuhkan karena merupakan penyakit genetik.
Namun, terdapat pengobatan dan pengobatan yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan menunda timbulnya keluhan dan komplikasi.
Obat Ionafarnib umumnya diberikan kepada penderita Progeria untuk meningkatkan kelenturan pembuluh darah, memperbaiki struktur tulang, dan meningkatkan kemampuan pendengaran.
Menurut Healthline, penderita progeria juga memerlukan terapi fisik, terapi okupasi, suplemen nutrisi, dan perawatan gigi.
Tujuan terapi fisik pada penderita progeria adalah untuk meningkatkan kestabilan tubuh, memperbaiki postur tubuh, serta mengurangi nyeri punggung dan kaki sehingga dapat melakukan aktivitas fisik secara optimal.
Terapi okupasi bermanfaat dalam membantu anak menjalankan rutinitas, misalnya makan, menulis, dan mandi.
Penyintas Progeria juga memerlukan pemeriksaan jantung seperti pemeriksaan tekanan darah dan ekokardiogram, MRI, pemeriksaan kesehatan mata rutin, dan pemantauan masalah kulit dan tulang seumur hidup. Dengarkan berita terkini dan berita pilihan kami langsung di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk mengakses saluran WhatsApp virprom.com: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda telah menginstal aplikasi WhatsApp.