virprom.com – Sindrom Antley-Bixler merupakan kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan perubahan struktural pada tengkorak, tulang wajah, dan cacat kerangka lainnya.
Penyakit ini biasanya berhubungan dengan penutupan dini sendi antar tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis).
Kebanyakan bayi dan anak-anak yang terkena kelainan ini memiliki dahi yang menonjol, area wajah yang kurang berkembang, mata yang menonjol (proptosis), dan telinga yang terletak rendah.
Baca juga: Penyebab Penyakit Steven-Johnson
Sindrom Antley Bixler terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2.
Sindrom Antley Bixler tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2.
Sedangkan sindrom Antley Bixler tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen POR yang mengkode sitokrom P450.
Penyebab genetik penyakit ini masih belum diketahui. Gejala
Penyakit Antley-Bixler menyebabkan kelainan pada area kepala dan wajah.
Saat kecil, kepala penderita sindrom Antley-Bixler biasanya tampak kecil dan tidak rata, seperti trapesium.
Kekurangan lain pada area wajah dan kepala adalah: Dahi menonjol dan lebar. Hidung membesar. Mata yang selalu menonjol. Telinganya lebih kecil dan lebih rendah dari biasanya.
Selain itu, penderita penyakit Antley Bixler biasanya juga mengalami defisiensi tulang.
Kondisi ortopedi yang umum terjadi adalah persendian tangan, jari tangan, pergelangan tangan, lutut, atau pinggul menyatu sehingga tidak bisa ditekuk.
Baca juga: Penyakit Aase
Penyakit ini menyebabkan tubuh menjadi kaku dan sulit digerakkan. Pengakuan
Diagnosis sindrom Antley-Bixler biasanya ditegakkan setelah lahir (afterbirth) berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh dan temuan fisik.
Prosedur pencitraan lain dan pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini.
Pada beberapa anak, diagnosis sindrom Antley-Bixler akan disarankan sebelum lahir (sebelum lahir) berdasarkan tes seperti USG.
Ultrasonografi memungkinkan kami menghasilkan gambar janin yang sedang berkembang, yang dapat mengungkap konsekuensi perilaku terkait masalah tersebut.
Jika ada riwayat keluarga yang mengetahui kondisi ini, tes genetik khusus tersedia untuk keluarga pasien. Pemeliharaan
Pengobatan sindrom Antley-Bixler berfokus pada gejala spesifik yang muncul pada setiap orang.
Bagi penderita sindrom Antley-Bixler, pengobatan biasanya mencakup pembedahan.
Prosedur pembedahan akan bergantung pada tingkat keparahan masalah tulang dan gejala yang terkait.
Tidak ada obat untuk penyakit langka ini.
Baca juga: Sindrom Costello
Semua perawatan bersifat suportif dan ditujukan untuk mengendalikan keparahan gejala.
Namun intervensi dini penting untuk memastikan anak yang terkena gejala tetap dapat memaksimalkan potensinya.
Misalnya, terapi fisik sering direkomendasikan untuk membantu meningkatkan rentang gerak pada kontrak sendi tertentu.
Perawatan lain yang dapat membantu mengatasi gejala termasuk terapi okupasi dan terapi wicara.
Karena penyakit ini merupakan kondisi genetik, penderita sindrom Antley-Bixler dan keluarganya dapat berkonsultasi dengan konselor genetik selama pengobatan.
Sindrom Antley-Bixler biasanya didiagnosis segera setelah lahir atau setelah lahir. Masalah
Dalam beberapa kasus, sindrom Antley-Bixler mungkin ditandai dengan adanya lapisan yang menutupi hidung dan tenggorokan.
Lapisan ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas pada anak.
Selain itu, penyakit ini juga membawa risiko menderita penyakit jantung bawaan. Mencegah
Karena sindrom Antley-Bixler disebabkan oleh masalah genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah.
Baca Juga: Sindrom Jacob (Sindrom XYY)
Selalu konsultasikan dengan konseling genetik sebelum merencanakan memiliki anak. Dengarkan berita terkini dan berita pilihan kami langsung di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk mengakses saluran WhatsApp virprom.com: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda telah menginstal aplikasi WhatsApp.